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Pesquisadores desenvolvem novo método e realizam a primeira medição direta de mutações em todo o nosso genoma. O resultado? Somos todos mutantes e nascemos, em média, com 60 dessas variações.

Longe da ficção de séries como X-Men, as mutações não são apenas eventos associados a exposição a radiação – embora esta possa influenciá-la. Elas são eventos absolutamente normais na nossa história evolutiva e ocorrem durante a divisão celular.

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Não estamos falando de mutações que envolvem a duplicação ou a perda de cromossomos inteiros, mas de pequenas alterações, como a substituição, perda ou duplicação de uma ou poucas bases da sequência do DNA. Cada base é uma das quatro letras que compõem o DNA – A,T,C e G.

Embora a maior parte da nossa variedade venha da simples recombinação de genes de nossos pais (por exemplo, a cor da pele), algumas mutações ocorrem nos espermatozoides ou óvulos. Elas são consideradas a base das grandes variações que surgem nas espécies, responsáveis por adaptações que fizeram os seres vivos serem da forma como são hoje.

Os resultados obtidos nessa nova pesquisa preveem que cada pessoa venha ao mundo com cerca de 60 novas mutações –ou seja, algo que nem o pai e nem a mãe possuem.

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Encontrar essas novas mutações é muito difícil - em media, somente uma a cada 100 milhões de letras do DNA é alterada a cada geração – e esta é a primeira vez que cientistas conseguem medir especificamente o que passa de um pai e uma mãe para um filho. Essa informação pode, por exemplo, ajudar a determinar se a idade dos pais interfere na taxa de mutação que os bebês possuem.

As medições diretas foram feitas em duas famílias, usando sequências inteiras de genoma do projeto 1000 Genomes. Antes, eram analisados apenas trechos, ou feitas comparações entre grupos. Nas duas famílias estudadas, constituídas de pai, mãe e um filho, os pesquisadores buscaram novas mutações presentes no DNA da criança que não estivessem no genoma dos pais. Foram mais de seis mil possíveis mutações analisadas, separadas entre aquelas que ocorrem durante a produção de óvulos e espermatozoides e aquelas que podem ter ocorrido durante a vida da criança.

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Agulha no palheiro

O novo algoritmo desenvolvido pela equipe do Dr Matt Hurles, do Wellcome Trust Sanger Institute, permite analisar o genoma e responder a duas importantes perguntas: quantas novas mutações uma criança possui? E a maioria delas vem de seu pai ou mãe?

Até agora, os cientistas especulavam que as taxas de mutação poderiam variar entre sexos e pessoas, mas que seria de se esperar que mais mutações fossem provenientes dos pais do que das mães. Isso porque a fabricação dos espermatozoides exige que o genoma seja copiado muito mais vezes do que a fabricação dos óvulos, aumentando a chance de alguma mutação. No entanto, o estudo mostrou que esse número depende muito de cada caso: em uma das famílias, 92% das mutações vieram do pai; na outra, apenas 36% vieram dele.

Os resultados, é claro, ainda são bastante inicias. Foram apenas duas famílias analisadas e, dentro delas, apenas uma criança estudada. No entanto, a técnica e o algoritmo desenvolvidos permitem que o estudo seja repetido e expandido com uma precisão inédita. Se a estimativa inicial de 60 mutações baseada nesses primeiros resultados está super ou sub estimada, uma nova pesquisa em breve deve dizer.


informações do site Correio do Estado

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